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Bioinformatics in Human Health
Uma introdução à bioinformática em duas partes, para estudantes sem contato prévio com a área: como a informação biológica é codificada, como ela vira dado e como bancos públicos e ferramentas simples servem para fazer perguntas sobre saúde humana, de uma única sequência de DNA aos dados de câncer de milhares de pacientes.
A aula
João Muzzi, PhD, deu esta aula em junho de 2023, em português com slides em inglês, a convite da International School of Curitiba. As duas partes foram gravadas como videoaulas e estão publicadas aqui na íntegra. Pressupõem biologia de ensino médio e nenhuma programação.
A Parte I constrói a base biológica: o que é bioinformática, como as características são herdadas, como o DNA é lido em RNA e proteína, o que é uma mutação e por que algumas importam e outras não, e por que a quantidade de informação biológica de uma única pessoa já exige computadores. A Parte II é prática: mostra onde os dados biológicos ficam guardados, roda uma busca de sequência ao vivo e percorre como dados de câncer de repositórios públicos são explorados, de um portal de coortes de pacientes à expressão diferencial e às redes de interação de proteínas.
Parte I: de Mendel ao dogma central
- O que é bioinformática: o encontro entre biologia, estatística e computação.
- Genética mendeliana, genótipo e fenótipo, probabilidades na herança.
- O dogma central da biologia molecular: DNA, RNA e proteína; transcrição e tradução; o código genético.
- Mutações: silenciosas, sem sentido e de sentido trocado; o que as causa.
- Informação biológica como dado: genoma, transcriptoma e proteoma, e quanto custa guardá-los e processá-los.
Parte II: dados públicos, BLAST e genômica do câncer
- Repositórios públicos de dados biológicos, com o Gene Expression Omnibus (GEO) como exemplo.
- BLAST ao vivo: uma sequência de nucleotídeos é enviada à ferramenta do NCBI e o resultado é lido passo a passo.
- Portais de dados de câncer: o Genomic Data Commons do NCI e o cBioPortal, e como é uma coorte de milhares de pacientes.
- Expressão diferencial: quais genes sobem ou descem entre fenótipos, lidos num gráfico de vulcão.
- Redes de interação proteína–proteína e por que importam na busca de alvos terapêuticos.
Ferramentas mostradas
- NCBI BLAST (Basic Local Alignment Search Tool). blast.ncbi.nlm.nih.gov
- Gene Expression Omnibus (GEO), NCBI. ncbi.nlm.nih.gov/geo
- NCI Genomic Data Commons Data Portal. portal.gdc.cancer.gov
- cBioPortal for Cancer Genomics. cbioportal.org